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¿Cuáles enfermedades raras se tratan con proteínas plasmáticas?

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El plasma es la parte líquida de color claro de la sangre. Contiene cientos de proteínas que desempeñan funciones esenciales en el cuerpo humano, como los anticuerpos para luchar contra enfermedades y factores de coagulación para regular el sangrado. Si una persona posee niveles insuficientes de alguna de estas proteínas plasmáticas, su organismo no podrá realizar estas funciones vitales, originando una serie de condiciones médicas crónicas y potencialmente mortales. Los tratamientos con proteínas plasmáticas son unas medicinas biológicas únicas que tratan las deficiencias en proteínas plasmáticas por reemplezar las proteínas funcionalmente dañadas o que le faltan a una persona.

Proteínas
en su plasma:

  • Inmunoglobinas (anticuerpos)

  • Factores de coagulación
  • Inhibidor de c1 esterasa

  • Inhibidor de alfa 1-proteinasa

  • Enfermedades raras que se tratan con proteínas plasmáticas

  • Enfermedades de deficiencia inmumitaria primaria (idp)

    • Causadas por la ausencia de inmunoglobulinas (anticuerpos).
    • Los anticuerpos controlan el sistema inmune y previenen las enfermedades.
    • Los pacientes están crónicamente enfermos con infecciones graves, persistentes y recurrentes.

  • Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (pdic)

    • Causa no identificada; el sistema inmune ataca la capa protectora que envuelve los nervios.
    • Si esta cubierta está dañada, el cuerpo no recibe los mensajes que le envía el cerebro.
    • Los pacientes experimentan una debilidad progresiva, pérdida de la función de los miembros y descapacidad.

  • Trastornos hemorrágicos (como la hemofilia)

    • Causados por la ausencia de unas proteínas denominadas factores de coagulación.
    • Estos trastornos se caracterizan por episodios de hemorragias recurrentes, principalmente en músculos y articulaciones. Con el paso del tiempo, las hemorragias repetitivas en las articulaciones dañan el cartílago y el hueso, lo que al final conduce a una enfermedad articular paralizante.

  • Angioedema hereditario

    • Causado por la ausencia de la proteína del inhibidor de C1 esterasa (C1-INH).
    • El C1-INH ayuda a regular la inflamación.
    • Los pacientes tienen edemas (inflamaciones severas) que pueden ser fatales si se obstruyen las vías respiratorias.

  • Deficiencia de alfa-1-antitripsina

    • Causada por la ausencia del inhibidor de alfa 1-proteinasa.
    • El inhibidor de alfa 1-proteinasa protege los pulmones.
    • Los pacientes presentan enfisema crónico y daños en el hígado.